新华社北京2月28日电 题：国际罕见病日：“断翅的”“蝴蝶宝贝”需要关爱
新华社记者侠克
生活中有这样一个特殊群体，他们拥有一个美丽的名字，被称作“蝴蝶宝贝”，而背后他们却承受着极为罕见的病痛折磨。“蝴蝶宝贝”是一种什么样的疾病？目前都有哪些治疗手段？2月28日国际罕见病日前夕，记者采访了相关专家。
国家儿童医学中心、北京儿童医院是全国首批“蝴蝶宝贝”专病门诊之一。该院皮肤科主任徐子刚介绍，“蝴蝶宝贝”学名遗传性大疱性表皮松解症，是一类由先天基因突变引发的遗传性大疱性皮肤病，于2018年被列入我国第一批罕见病目录。其显著特点是皮肤或黏膜皮肤脆性增加，常常在出生后不久，摩擦部位就会出现水疱或大疱、糜烂。
专家介绍，遗传性大疱性表皮松解症分为多个亚型，主要与突变基因相关。常见的类型有单纯型、营养不良型和交界型。单纯型症状相对较轻，患儿通常在出生后不久，皮肤的摩擦部位就会出现红斑、水疱，皮肤容易撕脱。随着年龄增长，症状会逐渐减轻。多数患者能够正常工作和学习，但剧烈运动后局部皮肤仍可能出现破溃水疱。
而营养不良型由编码Ⅶ型胶原基因突变导致，患者不仅皮肤反复出现水疱，还可能出现指甲萎缩。病情严重者，口腔、眼部、食道、尿道黏膜也会反复糜烂，进而导致食道狭窄、尿道狭窄，严重影响生活质量。此外，部分患者手足反复大疱、瘢痕修复后会形成“假性并指”，手足功能严重受损。交界型的临床表现同样是严重的皮肤、黏膜水疱以及糜烂。长期不愈合的创面，还会增加皮肤癌发生几率。
“遗憾的是，遗传性大疱性表皮松解症现阶段还无法根治，常规治疗手段主要是对症治疗。”徐子刚表示，患者起疱后，可将水疱中的液体抽出，涂抹抗生素以防止感染、促进恢复。对于肢端反复糜烂创面，可用油纱布隔开手指，防止手指粘连。日常建议患者穿宽松衣服，避免皮肤摩擦刺激，减少水疱发生。
值得一提的是，目前针对营养不良型大疱性表皮松解症，已有一些基因治疗药物进入临床试验阶段。通过补充Ⅶ型胶原蛋白促进泡壁和红斑快速修复，对长期不愈合的顽固性糜烂面效果显著。
徐子刚介绍，“蝴蝶宝贝”的治疗负担因分型而异。轻型患者常规治疗负担相对轻一些，但重型患者即便采用传统治疗方式，长期购买敷料、抗生素等直接医疗支出就很高，家长照顾孩子也需要耗费大量时间和精力，间接成本更加高昂。
专家表示，目前社会对“蝴蝶宝贝”的了解程度较低。除了皮肤科医生、一些新生儿科医生外，呼吁更多医务工作者认识这种疾病，以便做到早诊断、早治疗；另外，也希望更多的社会资源、制药公司、研究机构关注“蝴蝶宝贝”，研发新型治疗手段。公众也要关爱患者及其家庭，为他们营造良好的社会环境。（完）
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